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Trisomien entsthehen, ebenso wie Monosomien bei der Reifeteilung der Eizellen. Die Abbildung zeigt den Ablauf der 1. und 2. Reifeteilung.
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Nach der Befruchtung liegen normalerweise 1 weibliches und ein männliches Chromatid in der Eizelle vor. Der erste Polkörper ethält einen diploiden Chromosomensatz, der 2. Polkörper eine haploiden.
Bei den Trisomien kommt es zu einer zahlenmäßig veränderten Verteilung bei bestimmten Chromosomen.

Durch eine Polkörperbiopsie und anschließende Diagnostik der Chromosomensätze in den Polkörpern können durch die Analyse der Chromosomen 13,16,18,21 und 22 etwa 50% der Trisomien erkannt werden.